唐氏筛查的准确率为70%，目前唐氏筛查是根据母亲的血液指标来推测胎儿情况，母血中的生化指标会受到孕妇年龄等很多因素干扰，年龄越大风险越高，这些使得唐氏筛查结果不可能很精确。“高风险孕妇不一定就生出唐氏儿，中低风险的孕妇也有可能生出唐氏儿。”唐氏筛查是初筛，最好不要少。

    临床上，唐氏高危产妇诊断，要做羊水穿刺。抽取孕妇羊水，培养其中的胎儿细胞，进行染色体核型分析，准确率高，但有可能导致胎儿流产或孕妇宫内感染风险提高1%。

此前，无创产前基因检测技术在武汉面世，只需采集怀孕12~24周孕妇5毫升静脉血，提取游离DNA，通过序列比对，将这些DNA片段精确定位到每个染色体上，检验出胎儿是否存在患病的风险。技术已通过省卫生厅专家论证。

该检测试点一年多，截至10月8日，累计检测产前无创样本1798例，共检测出阳性18例，其中唐氏综合征12例、18-三体综合征5例、13-三体综合征1例。