近日，江苏省血液中心刘衍春等研究人员完成了近万人的中国汉族人群大样本Vel血型抗原基因频率调查，在国内首次发现Vel-基因杂合缺失突变的个体，并完成家系调查。Vel血型系统只有一种抗原Vel，该抗原由基因SMIM1编码表达，Vel表达阴性（Vel-）为稀有表型。抗-Vel抗体可造成血管内溶血和新生儿溶血病，因此，Vel-个体的筛查对于Vel-病人的供血和输血安全具有一定的临床意义。

    Vel血型系统是国际输血协会于2013年命名的新血型系统，具有一定的临床意义，但该系统在我国人群中的分布情况的相关研究资料并不多。为了解该血型在人群中的分布情况，更好地保证临床输血及时有效，中心输血研究室开展了此项调查。

    为解决没有Vel血型抗体商品供应的问题，研究人员根据Vel阴性（Vel-）稀有血型产生的分子机制，分别设计可特异扩增Vel血型基因SMIM1野生型序列和缺失突变序列的引物进行目的基因的扩增，首先采用了基因分析（PCRSSP）的方法进行大规模筛查，再采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）和DNA测序技术来验证筛查出的Vel-基因。最终在9122例无偿献血者的血液样本中发现了一例Vel血型基因SMIM1 c.64_80杂合缺失突变的个体，并对先证者进行了家系调查，证实先证者的缺失突变遗传自父亲。

    通过调查得知中国汉族部分人群中的Vel-血型基因频率应小于1/9122。